Введение в генетику

ВВЕДЕНИЕ 
В ГЕНЕТИКУ

В.А. ПУХАЛЬСКИЙ

2-е издание, переработанное и дополненное

Рекомендовано Министерством сельского хозяйства 
Российской Федерации в качестве учебного пособия 
для студентов высших учебных заведений,
обучающихся по агрономическим специальностям

Москва
ИНФРА-М
2022

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ

УДК 575(075.8)
ББК 28.04я73
 
П90

Р е ц е н з е н т ы:
В.В. Пыльнев, доктор биологических наук, профессор, заведующий 
кафедрой генетики, селекции и семеноводства Российского государственного аграрного университета — МСХА имени К.А. Тимирязева;
М.М. Асланян, доктор биологических наук, профессор кафедры генетики Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова

ISBN 978-5-16-015633-0 (print)
ISBN 978-5-16-108785-5 (online)

© Пухальский В.А., 2014
© Пухальский В.А., 2021, 
с изменениями

Пухальский В.А.
П90  
Введение в генетику : учебное пособие / В.А. Пухальский. — 2-е изд., 
перераб. и доп. — Москва : ИНФРА-М, 2022. — 273 с. — (Высшее образование: Бакалавриат). — DOI 10.12737/1019851.

ISBN 978-5-16-015633-0 (print)
ISBN 978-5-16-108785-5 (online)
В учебном пособии изложены цитологические основы наследственности, закономерности менделевской генетики, хромосомная теория наследственности, основы молекулярной генетики и генной инженерии, закономерности наследования при отдаленной гибридизации, полиплодии 
и мутагенезе. Особое внимание уделено гетерозису и генетике популяций. 
Значительная часть данных представлена в виде рисунков, схем, графиков 
и таблиц, облегчающих понимание излагаемого материала.
Соответствует требованиям федеральных государственных образовательных стандартов высшего образования последнего поколения.
Для студентов высших учебных заведений, обучающихся по агрономическим специальностям.

УДК 575(075.8)
ББК 28.04я73

Предисловие

В основу данного конспекта лекций положен многолетний 
опыт преподавания автором курса общей генетики студентам Московской сельскохозяйственной академии имени К.А. Тимирязева 
(ныне РГАУ — МСХА имени К.А. Тимирязева). Интенсивное 
развитие генетики как биологической дисциплины обеспечивает 
успешное развитие многих областей научной и практической деятельности человечества: сельского хозяйства, микробиологической 
промышленности, медицины, экологии и др. Осознать это может 
только человек, знакомый с основами общей генетики и понимающий, что объяснить многие биологические явления (клонирование животных, создание генномодифицированных продуктов 
и лекарств, редактирование геномов, исправление врожденных дефектов человека) можно только на основе генетических законов.
Предполагалось, что создание конспекта лекций, в котором 
в краткой форме дано описание основ генетики с оптимальным числом рисунков, схем и таблиц, позволит студентам понять логику изложения лекционного материала и эффективнее использовать в процессе обучения собственные конспекты. Последнее, как показывает 
опыт, часто затруднено, так как даже самый прилежный студент 
не успевает зарисовать на лекции все рисунки, схемы и таблицы.
Это предположение полностью подтвердилось. Использование 
студентами данной книги способствует не только более глубокому 
освоению лекционного материала, но и познанию основ целесообразности проведения генетических исследований в фундаментальных и прикладных целях. Согласно отзывам конспект лекций 
будет полезен как студентам младших курсов, только приступившим к изучению общей генетики, так и старшекурсникам, аспирантам, преподавателям генетики, научным сотрудникам, работающим в различных областях генетических исследований.
Для более глубокой проработки отдельных разделов курса 
«Общая генетика» в конце книги приведен перечень учебных и научных изданий.
В результате изучения конспекта лекций студенты будут:
знать
 
• различные направления генетики и достижения в области молекулярной генетики, генной инженерии;
 
• методы генетики в селекции растений, животных и в медицинской практике;

уметь
 
• применять на практике современные знания, полученные 
при изучении дисциплины;
 
• использовать методы статистического анализа при изучении генетической и модификационной изменчивости;
владеть
 
• методами статистического анализа;
 
• методами молекулярной генетики.
Автор выражает искреннюю признательность профессору 
А.А. Соловьеву, кандидату биологических наук И.В. Кирову (Институт сельскохозяйственной биотехнологии), докторам биологических наук Е.Д. Бадаевой и Г.Д. Засухиной, кандидату биологических наук Т.В. Коростылевой, кандидату биологических наук 
А.Д. Золотаренко и Е.В. Елизаровой (Институт общей генетики 
имени Н.И. Вавилова), оказавшим существенную помощь автору 
в подготовке данного издания.
Также автор будет признателен читателям за замечания и пожелания, касающиеся содержания данного пособия, которые следует 
направлять по адресу: 119991, Москва, ул. Губкина, 3, Институт 
общей генетики имени Н.И. Вавилова, лаборатория генетики растений или е-mail: pukhalsk@vigg.ru.

Глава 1. 
ВВОДНАЯ

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость 
живых организмов. Как и любой другой науке, ей присущи свои 
методы исследования:
 
• генетический анализ;
 
• цитогенетические методы;
 
• анализ действия генов в онтогенезе;
 
• молекулярные методы;
 
• биоинформационные методы.
Данные, получаемые с помощью этих методов, позволяют понять 
основы видового и внутривидового разнообразия живых существ, 
населяющих нашу планету, которое складывается под влиянием 
как наследственных факторов (гены, плазмагены), так и условий 
жизни организма (модификационная изменчивость). Последнее 
хорошо иллюстрирует рис. 1.1, на котором показано, как изменяется форма листьев у растений стрелолиста, произрастающих в различных условиях. Если же семена этих растений высеять в одинаковых условиях, то и листья у всех потомков будут одинаковыми.

А

Б

В

Рис. 1.1. Изменчивость формы листа у растений стрелолиста, 
произрастающих в условиях:
А — полного погружения; Б — частичного затопления; В — на берегу

Это только один пример, а их в природных условиях можно наблюдать бесчисленное количество. Естественно, что задумываться 
над всеми этими вопросами человек начал на заре своего существования, и основание для этого ему давали наблюдения за животными 
и растениями в дикой природе, при их одомашнивании, а также 
за самим собой и своими соплеменниками. Сейчас трудно судить, 
какие гипотезы выдвигали люди много тысяч лет назад и к каким 

умозаключениям они приходили, однако результаты их деятельности уникальны. Это селекция полбы (Triticum dicoccum), занимавшей наибольшие площади посевов пшеницы в Европе в каменном веке (VII тысячелетие до н.э.), и финиковой пальмы; создание арабской породы лошадей. И что самое интерес ное: полба, 
финиковая пальма и лошади арабской породы служат человеку 
по сей день.
Эти результаты покажутся еще более впечатляющими, если 
вспомнить, что в Европе до начала XVII в. даже не знали о существовании пола у растений. Первое экспериментальное доказательство наличия пола у растений можно найти в труде «Записки 
о поле у растений» (1694) немецкого ботаника Рудольфа Я. Камерариуса, сравнивавшего половые органы растений и животных. Однако сомнения по этому вопросу остались, и только в 1759 г. Российская академия наук объявила конкурс на данную тему, а в 1760 г. 
премия была присуждена шведскому ботанику К. Линнею за труд 
«Исследование пола у растений». В том же году И. Кельрейтер 
(1733–1806), работавший в Российской академии наук, получил 
первый гибрид1 двух видов табака.
Самое важное в этих работах — доказательство факта передачи 
наследственных признаков через пыльцу, как и через яйцеклетку, 
т.е. того, что обе эти структуры обеспечивают материальную преемственность между поколениями. В последующем эта преемственность получила название наследственности. Таким образом, под 
наследственностью понимается процесс воспроизведения организмами одинаковых признаков и свойств в ряду последовательных 
поколений.
Однако на чем основано наследование признаков, свойственных 
родителям и прародителям, долгое время оставалось неизвестным. 
Выдвигались различные гипотезы, которые следует отнести к умозрительным. Наиболее широкую известность получила выдвинутая 
Ч. Дарвином временная гипотеза пангенезиса (рис. 1.2), изложенная 
в его книге «Изменения животных и растений в состоянии приручения» (1868).
Сущность этой гипотезы заключается в следующем. Во всех 
частях тела клетки отделяют «зародышки», или геммулы, которые 
в большом количестве скапливаются в яйцеклетках, сперматозоидах, спермиях. При возникновении нового организма эти геммулы 
превращаются в такие же клетки, из которых они происходят, т.е., 

1 
Первый ботанический мул, как его тогда назвали по аналогии с гибридом 
лошади (число хромосом: 2n  60) и осла (число хромосом: 2n  66).

по мнению Ч. Дарвина, не организм как целое воспроизводит свою 
природу, а каждая единица воспроизводит себе подобную.

Стимул внешней среды 
(например, токсин в клетке печени)

Выделение геммул
(измененных метаболитов, которые 
помогают организму обезвреживать 
токсин)

Геммулы через кровь попадают 
в репродуктивные клетки

Рис. 1.2. Теория пангенезиса Ч. Дарвина1

Свою гипотезу он обосновал в трех основных положениях:
1) при половом и бесполом размножении возникают одинаковые организмы, так как в гаметах и почках (растения) содержатся одинаковые геммулы;
2) факты атавизма объясняются тем, что некоторые геммулы 
передаются в покоящемся состоянии и переходят в активное состояние через ряд поколений;
3) приобретенные организмом в процессе его развития признаки и свойства наследуются.
Необходимо отметить, что последнее положение перекликается 
с теорией эволюции Ж.Б. Ламарка, обосновавшего в своей книге 
«Философия зоологии» (1809) принцип, согласно которому признаки, приобретенные организмом в течение его жизни, могут наследоваться.

1 
Стил Э., Линдли Р., Бландэн Р. Что, если Ламарк прав? Иммуногенетика 
и эволюция. М.: Мир, 2002.

Рост и развитие

Соматические клетки

Барьер Вейсмана

Зигота 
(эмбрион)

Половые клетки 
(яйцеклетки и сперматозоиды)

Рис. 1.3. Барьер Вейсмана1

Теории Ч. Дарвина противоречила теория зародышевой плазмы 
А. Вейсмана (1885), на основании которой зародышевую плазму 
несут только половые клетки, остальные же клетки организма (соматические) лишены ее. Поэтому изменения, возникающие в них 
в процессе развития организма, не могут передаваться потомству 
(рис. 1.3).
Основы теории А. Вейсмана были умозрительными, по это му 
ученый проводил много эксперимен тов по ее доказательству, чтобы 
дать достойный ответ критикам (неоламаркистам). Наиболее известны его эксперимен ты по отрубанию хвостов у крыс в течение 
22 поколений, что так и не привело к рождению бесхвостых крысят.
Здесь следует отметить, что, по Ж.Б. Ламарку, наследуются 
только изменения, индуцированные реакцией организма на условия 
внешней среды. Надо также иметь в виду, что все споры ведутся 
вокруг модификационной изменчивости, т.е. изменений, возникающих в результате взаимодействия со средой наследственных факторов (генотип), не передающихся по наследству.
Существует и второй тип изменчивости — мутационная, возникающая спонтанно или под действием мутагенных факторов. Возникшие в этом случае изменения, в отличие от модификационных, 
передаются по наследству. Споры об истинности теории Ж.Б. Ламарка ведутся со времени ее появления и не прекращаются до сих 
пор.
Здесь можно вспомнить большой период противостояния 
дарвинистов и классических генетиков в Европе, Т.Д. Лы
1 
Стил Э., Линдли Р., Бландэн Р. Что, если Ламарк прав? Иммуногенетика 
и эволюция.

сенко и классических генетиков в СССР. Однако сегодняшние 
данные, полученные молекулярными генетиками при изучении 
иммуногенетики1, заставляют задуматься над вопросом, так ли 
уж неправы были Ч. Дарвин, Ж.Б. Ламарк и их последователи. 
Будущее покажет. Естественно, что появление умозрительных 
теорий наследственности в какой-то степени подталкивало исследователей к осмыслению явлений, наблюдаемых в живой 
природе. Однако для построения действенной теории нужны 
были специальные экспериментальные исследования, которые 
с блеском осуществил Г. Мендель (1822–1884) — монах августинского монастыря, расположенного в австрийском г. Брюнне 
(ныне г. Брно, Чехия).
Результаты своих опытов с гибридами гороха он опубликовал 
в 1865 г. в изданиях Общества естествоиспытателей в Брюнне под 
названием «Опыты над растительными гибридами» (Versuche über 
Pflanzenhybriden)2.
Однако эта работа, открывшая новую эпоху в учении о наследственности и заложившая фундамент современной генетики, 
оставалась неизвестной для научной общественности до 1900 г., 
т.е. до переоткрытия законов Менделя (см. лекции 4, 5), давшего 
начало интенсивным экспериментальным исследованиям по изучению материальных основ наследственности и изменчивости, проводившимся учеными разных стран и позволившим впоследствии 
расшифровать действие генов на молекулярном уровне. Оказалось, 
что гены передаются из поколения в поколение в форме молекул 
ДНК (и только у некоторых вирусов — молекул РНК).
У всех живых организмов на нашей планете:
 
• наследственная информация зашифрована в нуклеотидной последовательности ДНК (крайне редко — РНК);
 
• реализация наследственной информации происходит путем синтеза белка, при котором последовательность аминокислот детерминируется нуклеотидной последовательностью;
 
• генетический код, связывающий последовательность нуклеотидов ядерной ДНК с последовательностью аминокислот, един 
для всех живых организмов — от бактерий до человека.

1 
Здесь описаны две наиболее распространенные теории Ч. Дарвина 
и А. Вейсмана. Выдвигались и другие умозрительные теории: теория корня 
(Гальтон, 1875), теория идиоплазмы (Нэгели, 1884), теория естественной 
наследственности (Люк, 1847), законы консервативной и прогрессивной 
изменчивости (Геккель, 1866) и др.
2 
Полный перевод работы Г. Менделя впервые был осуществлен крупнейшим 
тритикологом профессором К.А. Фляксбергером в 1910 г.

На сегодня генетика1 занимает ведущее положение в биологии, 
ибо только на основе генетических данных могут быть расшифрованы и объяснены биологические явления, свойственные живой 
природе. Генетические исследования в настоящее время ведутся 
на четырех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном 
и популяционном во многих направлениях, таких как молекулярная генетика, цитогенетика, генетика онтогенеза, генетика злокачественных новообразований, эволюционная и популяционная 
генетика, иммуногенетика, генетика изофермен тов, генетика поведения, частная генетика микроорганизмов, растений и животных, 
генетика человека, экологическая генетика и т.д.
По каждому из этих направлений получены уникальные результаты на уровне как фундаментальных исследований, так и приложимости к прикладным разработкам (селекции микроорганизмов, 
растений, животных) и человеческому сообществу в целом.

1 
Термин предложен У. Бетсоном в 1907 г.